2023年潁上縣人民醫(yī)院產(chǎn)科出生缺陷防治知識宣傳日活動啟動
發(fā)布時間：2023-09-13來源：瀏覽：
在第19個“中國預防出生缺陷日”來臨之際，潁上縣人民醫(yī)院于9月12日開展“出生缺陷”防治知識宣傳活動，活動由北區(qū)黨支部帶領產(chǎn)前篩查專業(yè)團隊在我院婦幼病區(qū)進行。活動普及出生缺陷知識，干預措施，并向前來咨詢的群眾發(fā)放宣傳資料。
此次活動持續(xù)加大出生缺陷防治工作力度，引導生育夫婦主動接受婚前、孕前、孕期、新生兒防治服務，為降低出生缺陷發(fā)生率，持續(xù)提高人口素質(zhì)貢獻一份力量。為下一代增加“健康砝碼”，為家庭提升“幸福指數(shù)”。
2017年10月我院已開展產(chǎn)前篩查，2018年底正式獲批產(chǎn)前篩查中心，每年篩查4000余例，有效避免出生缺陷兒發(fā)生，減輕家庭及社會壓力，促進優(yōu)生優(yōu)育。
目前我院開展項目：唐氏綜合征篩查技術、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術、產(chǎn)前超聲結構篩查技術，我院已累計上萬例篩查病歷，擁有豐富經(jīng)驗，為降低我縣出生缺陷做出巨大貢獻。
產(chǎn)前篩查是什么？
產(chǎn)前篩查主要是利用一些基礎簡便的方法，對胎兒是否有出生缺陷和畸形進行初步篩查如血清學篩查、醫(yī)學影像篩查等，以此判斷胎兒罹患唐氏綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷等一些出生缺陷或者遺傳病的概率。常用的篩查方法包括：唐氏綜合征篩查技術、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術、產(chǎn)前超聲結構篩查技術即百姓常說的唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查及四維彩超檢查。
（一）唐氏綜合征篩查技術：
孕15-20+6周孕婦外周血液，檢測母體血液中甲胎蛋白（AFP）、絨毛膜促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（FE3）的濃度，并結合孕婦的孕周、體重和年齡等，計算孕有先天缺陷胎兒風險系數(shù)的檢測方法。該檢測方法主要是針對唐氏綜合征（21三體綜合征），18三體綜合征和先天性神經(jīng)管缺陷三種先天疾病的風險評估。該檢測方法具有檢測速度快和費用低等優(yōu)點，但是該方法假陰性、假陽性率較高，且該方法未能覆蓋所有的人群，影響結果的因素較多（包括孕婦年齡、體重、糖尿病、孕期用藥等），僅針對唐氏綜合征、18三體綜合征及神經(jīng)管缺陷的風險進行預測，其他染色體數(shù)目和結構無法給出具體風險值，對孕婦孕周有著嚴格的要求。重點在于篩查，篩查結果一般顯示為低風險、臨界風險、高風險，篩查出高風險并不表示胎兒一定存在某些疾病，需要進一步通過產(chǎn)前診斷技術來確診。
（二）無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術：
也就是我們常說的孕婦外周血胎兒游離DNA檢測，相對于唐氏綜合征篩查，它的靈敏度和特異度比較高。常規(guī)的無創(chuàng)三項可以篩查13-三體、18-三體和21-三體，而部分醫(yī)院開展的無創(chuàng)PLUS可以篩查近百種胎兒染色體異常。但這項技術仍然是屬于產(chǎn)前篩查且費用高，不能檢出胎兒先天性神經(jīng)管缺陷，如果檢測結果是高風險，需要進一步行產(chǎn)前診斷來確診。該檢測項目優(yōu)點是妊娠1２周后就可以檢測，只需孕婦1０ｍＬ靜脈血，數(shù)天后就可出結果。由于該方法為無創(chuàng)無痛技術，因此可避免羊水穿刺帶來的流產(chǎn)和感染風險。但它也不是十全十美的，這項技術的缺點在于：一是不能檢測雙胎或多胎，因為它無法判斷孕婦血液中游離ＤＮＡ來自于哪個胎兒；二是如果母親本身染色體存在問題，如染色體核型為非整倍性或者是嵌合體，那么該技術同樣不適用；三是如果孕婦近期接受過異體輸血，因異體外源ＤＮＡ會對分析結果產(chǎn)生干擾，亦不適用于該技術。
（三）產(chǎn)前超聲結構篩查技術：
目前臨床常用的是Ｂ超檢查，它是產(chǎn)科中應用最廣泛的檢查手段。它主要應用于：①可以直觀監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況及觀察胎兒有無形態(tài)的異常，如胎兒神經(jīng)管發(fā)育缺陷、頭顱異常、內(nèi)臟畸形等；②確認孕周，結合血清學篩查標志物，通過風險計算軟件計算胎兒罹患唐氏綜合征（ＤＳ）的風險；③用于介導絨毛膜取樣、羊膜腔穿刺術、臍帶穿刺術；④檢測胎兒的頸項透明層（ＮＴ）和頸部皺褶（ＮＦ），ＮＴ和ＮＦ是目前超聲篩查唐氏綜合征最常用，也是最有效的指標。ＮＴ檢測多在孕早期（孕1０～１４周），當胎兒頸部透明層厚度大于３ｍｍ 時，就考慮ＤＳ高危妊娠。而ＮＦ主要用于孕中期（孕１６～２４周）的篩查，當孕１６～１８ 周，胎兒ＮＦ厚度大于或等于５ｍｍ，孕１９～２４周，胎兒ＮＦ厚度大于或等于６ｍｍ時，考慮為ＤＳ高危妊娠。因此，超聲作為一種無創(chuàng)檢查方式，在產(chǎn)前篩查中一直扮演重要的角色。它不僅能夠檢測胎兒的發(fā)育情況，還能檢測出某些嚴重的胎兒畸形和妊娠并發(fā)癥，如果發(fā)現(xiàn)異常，仍需進一步行產(chǎn)前診斷檢測。
供稿：李銀